為救兒子冒險(xiǎn)自制藥!

為救兒子冒險(xiǎn)自制藥

這兩日，一篇題為《一個(gè)父親的選擇：鋌而走險(xiǎn)自制藥，還是等著孩子死去》的文章刷屏網(wǎng)絡(luò)。文中，高中學(xué)歷的徐偉為救兒子自學(xué)基因編輯、自制藥用級(jí)化合物治療罕見病的故事，引發(fā)眾多討論。今日（9月29日），當(dāng)事人徐偉通過微博發(fā)文，感謝眾人的關(guān)心和鼓勵(lì)，回應(yīng)化合物安全性問題，并求助專家與相關(guān)檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供支持與幫助。

根據(jù)《一個(gè)父親的選擇：鋌而走險(xiǎn)自制藥，還是等著孩子死去》一文，徐偉的兒子小灝洋身患極其罕見的遺傳性疾病Menkes綜合癥。

文章提到，國(guó)際上，補(bǔ)充組氨酸銅常被用作對(duì)Menkes的對(duì)癥治療。在境外，這種簡(jiǎn)單的化合物通常以院內(nèi)制劑的形式存在。國(guó)內(nèi)也有醫(yī)生曾試圖推動(dòng)組氨酸銅作為院內(nèi)制劑，但囿于院內(nèi)試劑整體收緊、行政審批手續(xù)繁瑣、兒童注射液要求更加嚴(yán)格，最終不了了之。于是，大陸家長(zhǎng)的常見選擇是，去中國(guó)..和美國(guó)的醫(yī)院拿藥。

但是一場(chǎng)新冠疫情斷了境外就醫(yī)拿藥的渠道，徐偉開始走上危險(xiǎn)重重的自制藥之路。

對(duì)于徐偉的嘗試，北京協(xié)和醫(yī)院原藥劑科主任張繼春表示了對(duì)于藥品安全性的擔(dān)心，“作為靜脈注射劑生產(chǎn)都是非常嚴(yán)格的，加的助溶劑是否是藥用規(guī)格，加的量都有嚴(yán)格規(guī)定，自己制作藥品誰(shuí)也不會(huì)表態(tài)可以用?！甭犅勥@位父親的自制藥經(jīng)歷后，張繼春也感慨：“他能做到這一步，可以說(shuō)是奇跡了”。與此同時(shí)，她同樣反復(fù)強(qiáng)調(diào)，這種方法，可以理解，卻不合規(guī)。作為個(gè)人，張繼春同情罕見病家庭的遭遇，而且也沒有治療方法，只能任由病人“死馬當(dāng)活馬醫(yī)”。但從專業(yè)角度，她認(rèn)為，不管是從藥物監(jiān)管還是臨床使用層面，都不會(huì)鼓勵(lì)這種行為。

組氨酸銅制備完成，徐偉將殘留的液體倒入培養(yǎng)皿做無(wú)菌檢驗(yàn)（圖自“

八點(diǎn)健聞

”微信公眾號(hào)，陳鑫攝）

隨著這篇文章的廣泛傳播，今日，微博認(rèn)證為“為救兒子自學(xué)基因編輯的父親徐偉”的用戶@不負(fù)我時(shí)光出面發(fā)聲，連發(fā)2條微博回應(yīng)相關(guān)問題，并表達(dá)求助之意。

在第一條微博中，@不負(fù)我時(shí)光感謝眾人對(duì)孩子病情的關(guān)心和鼓勵(lì)。

在第二條微博中，@不負(fù)我時(shí)光先是集中回應(yīng)了人們關(guān)心的一些問題。關(guān)于化合物安全性方面，@不負(fù)我時(shí)光表示已根據(jù)藥典盡量達(dá)到環(huán)境的潔凈度，空間也用過氧乙酸滅菌過，空氣沉降菌與浮游菌都通過檢驗(yàn)，制劑最終也通過了0.22um的過濾滅菌，并且所有原料均采用藥用級(jí)，最后也會(huì)通過TSA接種驗(yàn)證無(wú)菌，鱟試劑檢測(cè)細(xì)菌內(nèi)毒素。關(guān)于孩子用藥后的相關(guān)狀況，@不負(fù)我時(shí)光表示，化合物只能對(duì)兒子的病情起到緩解的作用，所以開始培養(yǎng)間充質(zhì)干細(xì)胞，希望通過干細(xì)胞更好的改善孩子的病情。

之后，@不負(fù)我時(shí)光表達(dá)了求助之意。一方面，他表示，生物制劑的支原體、人源病毒、細(xì)胞表面標(biāo)志物、端粒酶等相關(guān)的檢測(cè)費(fèi)用昂貴，而孩子病了之后所有收入來(lái)源都斷了，加上搭建實(shí)驗(yàn)室和研發(fā)后期的基因藥物，囊中羞澀，希望有相關(guān)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供一些幫助。

另一方面，@不負(fù)我時(shí)光也希望能有專家提供支持，他稱自己對(duì)于AAV9載體的免疫問題和多次遞送問題還不是了解的很透徹，希望有相關(guān)的AAV載體專家能夠幫忙解答一些疑問。另外，他還想根據(jù)孩子突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)primeeditor的RNA，通過構(gòu)建質(zhì)粒體外驗(yàn)證編輯效率，在此方面也希望有關(guān)的專家可以提供幫助。

最后，@不負(fù)我時(shí)光再次表達(dá)了感謝之意，表示自己一路走來(lái)從來(lái)沒有聽到過這么多的鼓勵(lì)和支持，“我相信沒有什么困難是戰(zhàn)勝不了的，圖大于其細(xì)，圖難于其易，希望總是有的，孩子會(huì)好的！”